Você sabe quais são os exames genéticos que o seu plano de saúde cobre? Entenda como conseguir acesso a exames genéticos pelo plano de saúde
Os exames genéticos podem ajudar bastante a avaliar o risco de desenvolvimento de diversas doenças hereditárias.
Eles também auxiliam no tratamento de patologias já identificadas (como, por exemplo, testes genéticos para descobrir a melhor indicação na oncologia, vide exames de Oncotype ou Foundation One).
Além disso, exames genéticos podem ajudar a identificar doenças, especialmente doenças raras (há milhares, sendo que um deles é o Exoma).
Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras no mundo. Essas doenças afetam uma pequena proporção da população global, com a maioria delas afetando menos de 1 em cada 2.000 pessoas. Algumas doenças raras afetam apenas algumas pessoas em todo o mundo.
As doenças raras são, geralmente, causadas por mutações genéticas específicas, mas nem todas as doenças genéticas são consideradas raras. Existem doenças genéticas que são relativamente comuns, afetando uma proporção significativa da população.
Por outro lado, as doenças raras são frequentemente difíceis de diagnosticar e tratar, devido à falta de conhecimento e recursos.
A maioria dessas doenças não possui tratamentos específicos, e muitos pacientes com doenças raras enfrentam desafios significativos para acessar cuidados médicos especializados e tratamentos adequados.
Nos últimos anos, tem havido um esforço crescente para aumentar a conscientização sobre as doenças raras e melhorar o diagnóstico, tratamento e suporte para pacientes com essas condições.
As tecnologias genéticas e os avanços na medicina personalizada têm o potencial de melhorar significativamente a vida das pessoas com doenças raras no futuro.
O que muitos não sabem é que os planos de saúde devem cobri-los, mesmo que estes exames genéticos não estejam listados no Rol de Procedimentos da ANS, quando estiverem embasados em acordo com a ciência.
Há centenas de casos na Justiça onde pacientes conseguiram exames genéticos mesmo fora da listagem, especialmente porque seus médicos atestaram que o paciente já realizou exames anteriores em busca do diagnóstico ou, então, que inexiste outro exame similar substitutivo (e, portanto, além de um bom advogado, é preciso que o relatório médico explique e contextualize o problema).
Segundo o professor de Direito Médico USP e advogado especialista em plano de saúde, Dr. Elton Fernandes, os planos de saúde se recusam a cobrir testes genéticos aos pacientes, alegando, por exemplo:
Porém, todas essas negativas podem ser ilegais e abusivas quando a indicação do exame estiver em acordo com a ciência.
Primeiro, porque não é preciso que o exame genético seja prescrito por um geneticista e exigir isto fere as regras do Conselho Federal de Medicina.
Segundo, porque apesar de o rol da ANS ter sido considerado taxativo pelo STJ, a Lei 14.454/2022 o tornou exemplificativo e a Justiça tem entendido que ele é apenas a lista de cobertura prioritária pelos planos de saúde, mas não tudo que deve ser custeado aos pacientes.
Desse modo, mesmo que um paciente não atenda aos critérios estabelecidos pela DUT (Diretriz de Utilização) da ANS, é plenamente possível contornar isto na Justiça, bastando que o médico justifique.
A Diretriz de Utilização da ANS (DUT) prevê no item 110 e itens subsequentes vários exames genéticos para algumas situações. Isso está listado no anexo II do rol da ANS (atualmente na RN 465/2021).
Mas, infelizmente, nem todos os pacientes preenchem os critérios de cobertura. E, ao bem da verdade, tais critérios têm por objetivo, justamente, diminuir a abrangência de cobertura e impedir que todos os pacientes consigam acessar o exame genético. Mas o advogado Elton Fernades reforça que isto é ilegal.
Dessa forma, mesmo que o exame genético não esteja no rol da ANS, havendo prescrição médica que justifique a indicação, é possível exigir o fornecimento do exame genético pelo plano de saúde, sem que o paciente tenha que gastar os altos valores desse tipo de procedimento.
Neste artigo, o advogado especialista em ação contra planos de saúde, Elton Fernandes, separou algumas questões mais comuns para respondê-las aos que desejam saber mais sobre como fazer o plano de saúde pagar exames genéticos.
Confira abaixo!
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Sim. Havendo recomendação médica que justifique a realização de um exame genético, é dever do plano de saúde cobrir o procedimento.
Um exame genético é um teste que analisa o DNA de uma pessoa para identificar variações genéticas que podem estar relacionadas a doenças, condições médicas ou características físicas e comportamentais.
Esses testes podem ajudar a prever o risco de uma pessoa desenvolver certas doenças, orientar o tratamento médico e determinar se uma pessoa tem uma predisposição genética para certas condições.
Existem vários tipos de testes genéticos, incluindo testes de diagnóstico, testes pré-natais, testes de portadores e testes de suscetibilidade. Cada tipo de teste tem um propósito específico e pode fornecer informações diferentes sobre a saúde e os traços de uma pessoa.
Os testes genéticos são realizados com uma amostra de sangue, saliva ou tecido, que é analisada em um laboratório especializado em genética.
São centenas de exames possíveis. Impossível dar o nome de todos, mas podemos citar, por exemplo, o Foundation One, o Endopredict, o Sequenciamento Genético do Exoma, o Mammaprint e o Symphony.
Os planos de saúde devem fornecer todo e qualquer exame genético que for prescrito pelo médico e que tenha justificativa técnica para sua solicitação.
Embora o rol da ANS só contemple alguns exames e para alguns casos, a lei que prevê a cobertura deste tipo de procedimento é maior que a listagem.
Portanto, há direito de cobertura do exame genético pela lei.
Todo exame genético que for bem indicado pelo médico, onde o profissional explique as razões pelas quais o recomenda e deixe clara a necessidade urgente de realizá-lo, deve ser custeado pelo plano de saúde.
E, se a operadora recusar custear o exame, você poderá ingressar com ação na Justiça via um advogado especialista em plano de saúde.
Vamos explicar uma coisa que nem todo mundo entende: na prática, não importa o nome do seu exame, mas importa a finalidade para a qual foi indicado.
Nesse ponto, ter um bom relatório médico faz toda diferença.
As pessoas ainda se concentram muito no nome, mas toda semana surge um novo exame genético.
Por isso, não importa o nome, mas a razão pela qual este exame é importante.
Isto porque estão excluídos da cobertura dos planos de saúde apenas aqueles exames genéticos sem nenhuma finalidade terapêutica como, por exemplo, o exame genético de ancestralidade que permite ao paciente descobrir de qual parte do mundo seus ancestrais vieram.
Sim. O exame de exoma é um teste genético que analisa a parte do DNA responsável pela produção de proteínas, chamada de exoma.
Essa região representa cerca de 1% do genoma humano e contém a maioria das variantes genéticas que causam doenças genéticas hereditárias.
O exame de exoma tem uma grande importância no diagnóstico de doenças genéticas raras e complexas, pois permite a identificação de variantes genéticas que podem estar associadas a essas condições.
Esse teste pode ajudar a esclarecer diagnósticos difíceis e permitir um tratamento mais preciso e personalizado.
Além disso, o exame de exoma também pode ser usado para identificar variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver certas doenças, como câncer e doenças cardiovasculares, permitindo uma intervenção preventiva precoce.
No entanto, é importante lembrar que o exame de exoma pode identificar variantes genéticas que não têm significado clínico, ou seja, não estão associadas a nenhuma doença conhecida. Portanto, é essencial que esse exame seja lido por um profissional que conheça bem a medicina a fim de interpretar o exame.
A lei é muito clara ao dizer que toda e qualquer doença listada no Código CID (Classificação Internacional de Doenças) tem cobertura obrigatória. A simples hipótese diagnóstica pode levar que o médico faça a indicação do exame.
Portanto, para a cobertura pelo plano de saúde, não importa a hipótese diagnóstica da doença, mas sim a justificativa que o médico consegue ofertar para o exame genético.
Em verdade, muitas vezes precisa-se do exame justamente para descobrir uma eventual doença rara e exames genéticos podem ajudar a descobrir doenças raras.
Na verdade, os testes genéticos são uma das ferramentas mais poderosas disponíveis para o diagnóstico de doenças genéticas raras e complexas.
Muitas doenças raras são causadas por mutações genéticas específicas que podem ser identificadas por meio de testes genéticos.
O sequenciamento genético pode ajudar a identificar essas mutações e permitir um diagnóstico preciso e precoce.
Além disso, o diagnóstico preciso de uma doença rara por meio de um teste genético pode ser fundamental para orientar o tratamento adequado e permitir que os pacientes tenham acesso aos cuidados e tratamentos específicos que precisam.
No entanto, é importante lembrar que os testes genéticos nem sempre são capazes de identificar a causa de uma doença rara.
Algumas mutações genéticas ainda são desconhecidas ou não são detectadas pelos testes atuais.
Não é raro que pacientes tenham um exame inconclusivo hoje, mas com o avanço da ciência possam ressequenciar o exame no futuro e obter um diagnóstico mais preciso com a mesma amostra coletada no passado.
Sim, no item 110 do anexo II da RN 465/2021 da ANS (que é justamente o rol de procedimentos da ANS) existe a previsão de alguns exames genéticos para algumas doenças e hipóteses diagnósticas.
Mas são poucos, perto da quantidade de exames que existem e de doenças possíveis.
Contudo, a questão é que mesmo que o plano de saúde alegue que não cobre o exame genético em razão da ausência de previsão neste rol ou na Diretriz de Utilização Técnica da ANS, é possível obter o custeio do procedimento pela via judicial.
Neste caso, o caminho é procurar um advogado especialista em Direito à Saúde a fim de entender quais são as chances de obter a cobertura na Justiça.
Sempre que o rol da ANS contrariar a lei, neste caso valerá a lei e não o rol da ANS.
Há uma hierarquia de normas, sendo que o rol da ANS não pode contrariar a lei e a lei não pode contrariar a Constituição, por exemplo, entende?
Um advogado experiente saberá manejar a ação com os melhores e mais atualizados argumentos jurídicos.
O fato é que se seu caso não está em acordo com as regras da ANS, não adianta ficar reclamando na ANS, justamente porque foi a própria ANS quem criou esta regra absurda.
Por isso, fale com um advogado experiente e especialista em ação contra plano de saúde.
Qualquer médico poderá indicar o exame genético ao paciente, e não precisa ser apenas um médico geneticista. Isto está pacificado pelo Conselho Federal de Medicina e não pode ser descumprido pelo plano de saúde.
Vale dizer que a prescrição médica é muito importante, pois nela devem constar os motivos pelos quais o profissional de saúde prescreveu esse exame e, se possível, que o médico deixe claro a urgência em realizar o exame genético.
Todos os planos de saúde devem cobrir exames genéticos que forem prescritos pelo seu médico de confiança, desde que haja cobertura na segmentação Ambulatorial (ou seja, seu plano tem que cobrir consultas e exames em geral).
Para a cobertura, como mencionamos, é preciso também se ter um bom relatório clínico elaborado pelo profissional, que justifique a realização do exame genético.
Havendo isto, qualquer plano pode ser chamado a pagar um exame genético.
Além disso, não faz diferença se você possui um plano básico, executivo, individual, familiar, empresarial ou coletivo por adesão.
Todos os tipos de contrato de plano de saúde devem custear exames genéticos, ainda que o local de realização não conste em sua rede de hospitais, por exemplo.
Se o seu plano for individual, familiar, empresarial, coletivo por adesão ou ainda, se o tipo do seu contrato for básico, executivo e especial, a obrigação permanece a mesma, pois a lei é igual pra todos os planos de saúde.
Portanto, mesmo que você tenha um plano de saúde simples e mesmo que não haja em sua rede credenciada um laboratório que faça tal exame genético, o plano de saúde pode ser condenado a custear o exame genético fora da rede credenciada.
Há jurisprudência favorável à liberação de exame genético quando bem indicado com base em ciência e, ao bem da verdade, a Justiça tem entendido com certa frequência a abusividade dos planos de saúde em recusar a cobertura dos exames genéticos.
Posto isso, o advogado especialista em plano de saúde, Elton Fernandes, separou algumas decisões judiciais que comprovam esse entendimento.
Nelas, a Justiça entende a abusividade dos planos de saúde e, consequentemente, condena esses convênios médicos a custear exames genéticos. Confira!
Ementa: AÇÃO DE OBRIGAÇÃO DE FAZER COM PEDIDO DE TUTELA DE URGÊNCIA CUMULADA COM PEDIDO DE INDENIZAÇÃO POR DANOS MORAIS. Plano de saúde. Necessidade realização de exame de SEQUENCIAMENTO DO EXOMA. Sentença de parcial procedência. Negativa da ré sob alegação de falta de cobertura contratual e exclusão do rol da ANS. Inadmissibilidade. Exclusão invocada pela operadora do plano de saúde que contraria a finalidade do contrato. Incidência da Súmula 102, desta Corte. Cobertura devida. Sentença mantida. Aplicação do art. 252 do Regimento Interno deste Egrégio Tribunal de Justiça. Recurso não provido.
Ementa: Agravo de instrumento. Obrigação de fazer. Plano de saúde. Decisão agravada que não concedeu a tutela antecipada pleiteada, para determinar a realização de exames, nos termos recomendados pelo profissional médico. Inconformismo. Acolhimento. Presença dos requisitos autorizadores da medida. Irrelevância da previsão de cobertura no rol de procedimentos obrigatórios da ANS. Incidência da Súmula 102 e 96 deste E. Tribunal. Relevância no fundamento da demanda e justificado receio de ineficácia do provimento final. Astreintes fixada. Recurso provido.
Ementa: APELAÇÃO – PLANO DE SAÚDE – REEMBOLSO DE EXAME - Ação de obrigação de fazer – Recusa de cobertura de exame de análise molecular de DNA porque técnica não estaria prevista no Rol da ANS – Sentença de procedência, em parte, afastando apenas indenização por dano moral, determinou o reembolso à autora do valor dispendido – Insurgência da operadora ré – NÃO CABIMENTO – Incidência das Súmulas 96,100 e 102 deste E. Tribunal de Justiça e Súmula 608 do C.STJ – Indicação do exame/tratamento para doença coberta encerra aferição que ao médico do paciente incumbe fazer – A negativa, além de abusiva, também viola o art. 12, I, b, e II, d, da Lei n. 9.656/98. Precedentes - Sentença mantida – Recurso não provido.
APELAÇÃO. OBRIGAÇÃO DE FAZER. PLANO DE SAÚDE. Necessidade de realização de exame de assinatura genética (Symphony), em virtude do diagnóstico de câncer de mama. Não autorização pela operadora de saúde, sob o argumento de que o procedimento se encontra excluído da cobertura contratual, por não se enquadrar no rol e diretrizes estabelecidas pela ANS. Abusividade caracterizada. Existência de indicação médica expressa e fundamentada do especialista. Procedimento que visa identificar o tratamento mais adequado e eficaz para a cura da moléstia, minimizando os efeitos colaterais do combate contra o câncer. A ausência de laboratório apto no território nacional não tem o condão de afastar a obrigação imposta. Existência de empresa que realiza a logística do material biológico coletado para o exterior. Ademais, o rol de procedimentos obrigatórios da ANS é meramente exemplificativo, sendo abusiva a recusa de cobertura sob esse fundamento.
NEGATIVA DE COBERTURA DE EXAME GENÉTICO DENOMINADO "MAMMAPRINT" (TESTE GENÔMICO). IMPOSSIBILIDADE. INCIDÊNCIA DA LEI Nº 9.656/98. INCIDÊNCIA DO CÓDIGO DE DEFESA DO CONSUMIDOR. QUESTÕES SUMULADAS PELO TRIBUNAL. RECURSO PROVIDO. Negativa de cobertura. Exame genético denominado "MammaPrint" (teste genômico). Impossibilidade. Incidência da Lei nº 9.656/98. Incidência da Lei nº 8.078/90, conforme sumulado pelo E. STJ. Ademais, a alegação de não constar o exame nos róis da ANS é irrelevante, porquanto tais relações não podem suplantar a lei, mas apenas torná-la exequível. Súmulas do Tribunal. Sentença mantida. Recurso não provido
APELAÇÃO. PLANO DE SAÚDE. OBRIGAÇÃO DE FAZER. Paciente com suspeita de "Síndrome de Marfan". Indicação médica para realização de exames genéticos ("Análise Molecular de DNA para Pesquisa de Mutações nos Genes FBN1 (15q21.1), TGFBR1 (9q22.33) e TGFBR2 (3p22)"). Negativa do seguro-saúde de cobertura, sob alegação de exclusão contratual. Sentença de procedência, determinando reembolso das despesas com o exame negado. Insurgência pela ré. Descabimento. Rol de coberturas que é meramente exemplificativo, destinando-se a proteger o consumidor de forma a estabelecer coberturas obrigatórias, sem que se possa excluir tratamento ou exame indicado por médico do paciente, em relação a doenças cobertas, apenas porque não relacionado em normativo. Disposição de exclusão de cobertura que afronta a própria natureza do contrato, que tem por objetivo assegurar o uso dos meios possíveis e adequados à preservação da vida e saúde do paciente, e que ao negar tratamento possível ao usuário, em relação à doença coberta, apenas porque não está, naquele momento, inserido no rol, está a lhe recusar o direito aos avanços tecnológicos e científicos da medicina, contrariando as legítimas expectativas de contratos contínuos e de longa duração, como o são os contratos de saúde. Cláusula limitativa que afronta o art. 51, IV, §1º, II do CDC, com desequilíbrio que afeta a motivação e a própria existência do contrato. Súmulas 96 e 102 do TJSP. Precedentes do STJ e desta 9ª Câmara. Sentença mantida. RECURSO IMPROVIDO.
Até podem ser citadas na sua ação por seu advogado especialista em plano de saúde.
Mas estas decisões servem somente para aqueles consumidores que entraram com ação no Poder Judiciário para solicitar a condenação do plano de saúde em custear o exame genético.
Ou seja, elas são úteis, mas você ainda assim terá que ingressar com ação judicial para solicitar que a Justiça libere o exame de que precisa.
A ação judicial é redigida por um advogado - melhor quando este é especialista em ação contra planos de saúde.
Ela é elaborada com um pedido de tutela de urgência, que é popularmente conhecida como LIMINAR.
A liminar tem por objetivo solicitar ao Poder Judiciário que plano de saúde custeie o exame genético imediatamente, sem a necessidade de se aguardar até o final do processo.
Não significa, porém, que o processo para liberar exame genético vai acabar após a liminar. Mas quando ela é deferida a favor do paciente, pode permitir desde logo a realização do exame custeado pelo convênio.
Normalmente, o Poder Judiciário analisa o pedido de liminar em até 48 horas, pois esta é uma decisão caracterizada pela urgência (de modo que o Juiz analisará esse pedido antes de dar prosseguimento a outros processos).
Se concedida a ordem judicial como esperamos, o plano de saúde deverá cumprir a decisão e autorizar exame genético para o paciente. Para saber mais sobre a liminar, clique aqui.
Você deverá ter em mãos o RG e o CPF, a carteira do plano de saúde e a prescrição médica sobre o exame genético.
Peça que seu médico faça um bom relatório médico explicando as razões pelas quais indicou a realização do exame genético e, se possível, a urgência em realizar o procedimento.
Apresente, ainda, as ultimas três mensalidades do plano de saúde, caso seja você quem pague e, se possível, o contrato de adesão do plano. Não precisa de comprovante de pagamento ou de cópia de contrato se o plano for empresarial.
Também é importante ter a negativa do plano de saúde sobre o custeio de tal exame genético e é seu direito exigir isto por escrito.
Não. Como explica o advogado Elton Fernandes, nenhum paciente é sofre perseguição por entrar com ação judicial. Assim como não pode ter o plano de saúde cancelado ou qualquer coisa neste sentido. Isto é um mito.
A maioria dos pacientes que processaram as operadoras de saúde acabou sendo mais respeitada pelo plano de saúde depois das ações judiciais.
Isto porque as empresas sabem que se agirem de forma errada sofrerão novos processos.
Além disso, lembre-se que o contrato com o plano de saúde só pode ser cancelado por fraude ou inadimplência e, portanto, ninguém precisa temer alguma punição dos planos de saúde.
O processo é, atualmente, eletrônico e, por isso, é possível contratar um advogado especialista em Saúde de qualquer lugar do Brasil.
A ação judicial para pedir a cobertura de exame genético pelo plano de saúde, geralmente, não tem a necessidade de audiência.
Isto porque, como os processos hoje tramitam de forma eletrônica em todo país, tudo é feito de forma online, já que o advogado não precisa estar no local para entrar com ação.
Depende de que exame, qual a qualidade da justificativa médica e de muitas outras variáveis.
O valor depende de caso para caso, porém, é sempre mais vantajoso ao paciente ingressar com a ação do que pagar o tratamento ou exame, já que o custo é, geralmente, bastante elevado.
Nunca se pode afirmar que se trata de “causa ganha”. E, para saber as reais possibilidades de sucesso de sua ação, é fundamental conversar com um advogado especialista em Direito à Saúde para avaliar todas as particularidades do seu caso, pois há diversas variáveis que podem influir no resultado da ação, por isso, é necessário uma análise profissional e cuidadosa.
O fato de existirem decisões favoráveis em ações semelhantes mostra que há chances de sucesso, mas apenas a análise concreta do seu caso por um advogado pode revelar as chances de seu processo. Portanto, converse sempre com um especialista no tema.
Pode, mas pode ser importante tomar cuidados específicos aqui e, especialmente, ter a prova de que você solicitou a cobertura e que o plano de saúde recusou.
Note o que mencionamos aqui: sem ação judicial, seu plano de saúde somente cobrirá alguns poucos exames genéticos, especialmente os estão no rol da ANS.
Então, para conseguir o reembolso você, fatalmente, terá que entrar com ação judicial.
A boa notícia é que o reembolso do exame genético é possível e será ainda melhor se você tiver tomado o cuidado de solicitar a cobertura ao plano de saúde.
Ou seja, se você solicitou a cobertura ao plano de saúde e a operadora recusou, neste caso, é possível conseguir centavo por centavo do que você gastou com o pagamento do exame genético.
Na ação judicial, o advogado pedirá o ressarcimento integral do gasto com o exame genético. E a Justiça tem entendimentos de que o prazo para tal ação judicial é de 10 anos, embora seja importante, na prática, não deixar passar mais de 3 anos para entrar com ação.
Assim, é possível obter o reembolso do exame genético pelo plano de saúde. Mas lembre-se de ter um relatório médico, nota fiscal de pagamento e procurar um advogado especialista em plano de saúde.
Provavelmente, não.
Como explicamos, a cobertura direta pelo plano de saúde, sem que precise entrar com ação judicial, ocorrerá quando o exame genético estiver no rol da ANS.
Quando um exame está no rol da ANS, estará disponível a todos os tipos de contrato, do básico ao executivo, do familiar ao empresarial, não importa.
Sem estar no rol da ANS, a questão paraa cobertura não é a categoria do seu plano de saúde, mas o fato de que a ANS não o incluiu no rol. E, então, apenas a Justiça pode rever isto.
São algumas centenas de exames genéticos disponíveis hoje em dia. Mas vamos deixar aqui alguns exemplos de exames genéticos que foram autorizados ao longo do tempo:
- Exame genético de sequenciamento do exoma;
- Exame farmacogenético;
- Exame Foundation One;
- Exame EndoPredict (EPclin);
- Teste Molecular para nódulo de tireoide (mir-THYpe full);
- Exame HSL 500;
- Painel NGS com CBNV para câncer hereditário incluindo os genes: ARMC5, BAP1, LZTR1, PDGFB, PTEN, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, NF1, TP53 E GNAS, entre outros;
- Técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS);
- Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma);
- Sequenciamento do Genoma (Genoma) humano, nutricional, esportivo, tumoral ou mitocondrial;
- Exame genético Symphony;
- Exame genético Oncotype (Oncotype DX);
- Exame genético Mamaprint e MammaGene;
- Exames BRCA1 e BRCA 2;
- Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário;
- Painel de Câncer Hereditário (Principais genes);
- Painel de Câncer Hereditário (Completo);
- MLPA de BRCA1;
- MLPA de BRCA2;
- MLPA de genes específicos relacionados a câncer;
- Painel de Câncer Colorretal;
- Painel de Câncer de Próstata;
- EGFR: (NM_005228.3) apenas a variante c.2369C>T (p.Thr790Met);
- HOXB13: (NM_006361.5) apenas a variante c.251G>A (p.Gly84Glu);
- PMS2: Exons sem pseudogene 6, 7, 8 e 10. Exons 1-7, 9 e 11-15 não analisados;
- MEN1: gene relacionado a cânceres de tireóide, paratireóide e pituitária;
- MITF: (NM_000248.3) apenas a variante c.952G>A (p.Glu318Lys);
- RET: gene relacionado a cânceres renal, de tireóide, paratireóide e pituitária;
- VHL: gene relacionado a câncer renal;
- Painel Expandido de Melanoma e Câncer de Pele;
- Teste genético câncer de mama;
- Teste Oncogenético;
- Exame de mutação genética de câncer;
- Análise Molecular de DNA para Pesquisa de Mutações nos Genes FBN1 (15q21.1), TGFBR1 (9q22.33) e TGFBR2 (3p22);
- PD-L1;
- FTL3;
- NIPT (painel de cromossomopatias fetais no sangue materno);
- Sequenciamento por NGS dos genes associados;
- Pesquisas em painel, tais como PCR Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification);
- Sequenciamento de Nova Geração (NGS);
- Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma);
- Sequenciamento do Genoma (Genoma) humano, nutricional, esportivo, tumoral ou mitocôndria;
- Ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas);
- Neurofibromatose 1; Fenilcetonúria; Hipercolesterolemia familiar;
- Pesquisa dos polimorfismos C677T e A1298 do gene MTHFR e Pesquisa dos polimorfismos 4G/5G no gene PAI1;
- Análise molecular de DNA; Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH (fluorescence in situ hybridization); instabilidade de microssatélites (MSI), detecção por PCR, bloco de parafina.
