Faça sua Pesquisa
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rara e progressiva que afeta diretamente os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários.
À medida que essas células nervosas deixam de funcionar, o paciente enfrenta perda gradual de força muscular, dificuldades na fala, na deglutição e, em estágios avançados, limitações respiratórias que impactam profundamente a autonomia e a qualidade de vida.
Em nível global, a ELA é classificada como doença órfã e apresenta incidência estimada entre 0,3 e 2 novos casos por 100 mil habitantes ao ano, enquanto sua prevalência gira em torno de 5 casos por 100 mil pessoas, segundo a Academia Brasileira de Neurologia.
No Brasil, apesar de sua baixa incidência, a doença tem impacto significativo para pacientes, familiares e para o sistema de saúde.
Porém, nos últimos anos, avanços científicos vêm proporcionando novas possibilidades terapêuticas, especialmente para subgrupos com variantes genéticas específicas da doença.
Neste cenário, surge o medicamento tofersen, também conhecido como Qalsody, um medicamento desenvolvido para pacientes com mutação no gene SOD1, responsável por aproximadamente 2% dos casos de ELA.
Embora destinado a um grupo reduzido de pacientes, seu potencial clínico representa um marco científico e humanitário, trazendo resultados para além do controle sintomático tradicional.
Este artigo responde às principais dúvidas sobre o tofersen, como valor, cobertura pelos planos de saúde, possibilidade de reembolso e medidas cabíveis em caso de negativa.
Diante do alto custo e do fato de o medicamento ainda não possuir registro na Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), a orientação jurídica especializada pode ajudar pacientes e familiares a compreenderem seus direitos e adotar medidas adequadas de forma ética, segura e eficaz.
Tofersen é nova opção terapêutica para o tratamento da ELA - Foto: Drazen Zigic/Freepik
O medicamento tofersen é um oligonucleotídeo antissenso desenvolvido para bloquear a produção da proteína tóxica decorrente da mutação SOD1. Essa proteína, quando acumulada, acelera a degeneração dos neurônios motores.
Diferentemente de medicamentos tradicionalmente utilizados na ELA, o tofersen atua na causa genética da doença, reduzindo biomarcadores de lesão neuronal e desacelerando a progressão.
Ensaios clínicos, incluindo o estudo VALOR, demonstraram que o tofersen reduz significativamente os níveis de neurofilamentos e pode estabilizar, ou mesmo melhorar, a função motora de alguns pacientes.
O medicamento para esclerose lateral amiotrófica é administrado por via intratecal. Ou seja, sua aplicação é feita através de uma injeção aplicada na região lombar, que leva o medicamento diretamente ao sistema nervoso central.
O tratamento começa com doses quinzenais e prossegue com manutenção mensal.
O valor do tofersen é uma das principais preocupações de pacientes com esclerose lateral amiotrófica e suas famílias.
No mercado internacional, por exemplo, o custo anual do tratamento com o medicamento ultrapassa R$ 1,4 milhão, o que torna inviável a compra direta sem algum suporte assistencial ou judicial.
Plataformas especializadas permitem comprar o tofersen, mas o preço final do Qalsody sofre influência de frete, câmbio, impostos e volume de doses.
No entanto, como o medicamento para ELA ainda não possui registro na Anvisa, sua aquisição costuma ocorrer por meio de importação excepcional.
Comercializado internacionalmente como Qalsody, o tofersen apresenta perfil de segurança compatível com o tipo de administração intratecal.
Entre os efeitos adversos mais comuns estão dor lombar, cefaleia e fadiga. Eventos mais graves, como meningite asséptica, são raros, mas exigem acompanhamento médico constante. Estudos de longo prazo indicam boa tolerabilidade e manutenção dos benefícios clínicos.
Mulher com esclerose lateral amiotrófica candidata ao tratamento com tofersen - Foto: Freepik
Embora o tofersen ainda não possua registro sanitário na Anvisa e dependa de importação excepcional, a cobertura pelo plano de saúde é possível em diversos casos.
Isso ocorre porque não há, no Brasil, nenhum medicamento equivalente capaz de substituir o tofersen no tratamento da ELA associada à mutação SOD1, o que reforça a necessidade terapêutica indicada pelo médico assistente.
O Tema 990 do Superior Tribunal de Justiça (STJ) estabelece que medicamentos sem registro na Anvisa, em regra, não são de cobertura obrigatória.
No entanto, para doenças raras e graves - como a ELA -, a jurisprudência tem flexibilizado essa interpretação quando há comprovação de urgência, inexistência de alternativa terapêutica nacional e evidências de eficácia.
Assim, mesmo diante da ausência de registro, pacientes têm obtido o fornecimento do medicamento tofersen por meio de decisões judiciais que determinam a importação excepcional autorizada pela Anvisa.
Nesses casos, os tribunais fundamentam-se no direito constitucional à saúde, no Código de Defesa do Consumidor e na proteção contra negativas abusivas por parte das operadoras.
Confira também nosso artigo que responde à pergunta “plano de saúde cobre medicamento importado?”.
Como o tofersen é um medicamento importado e ainda não possui registro sanitário na Anvisa, é comum que operadoras apresentem negativas com justificativas como ausência de registro, caráter experimental ou alto custo.
Apesar dessas alegações, a recusa pode ser considerada indevida quando o paciente apresenta documentação médica que comprove:
Nesses casos, o primeiro passo é realizar o pedido administrativo diretamente ao plano de saúde, acompanhando todos os documentos essenciais.
Em seguida, é importante obter a negativa formal da operadora, pois esse documento é indispensável para qualquer medida posterior.
Com a recusa registrada, torna-se recomendável buscar orientação jurídica especializada. Isto porque, como se trata de medicamento sem registro na Anvisa, o acesso ao tofersen costuma ocorrer geralmente pela via judicial.
A ação judicial pode incluir um pedido de tutela de urgência (liminar), que tem por objetivo buscar a autorização e a importação excepcional do medicamento no menor tempo possível, considerando a gravidade da ELA e o risco de agravamento rápido da condição clínica.
Não há garantia de resultado em processos judiciais, especialmente quando envolvem medicamentos importados e ainda sem registro sanitário no Brasil.
Cada demanda é analisada individualmente, levando em conta a documentação médica, as evidências clínicas apresentadas e os critérios jurídicos aplicáveis ao caso.
Para compreender as possibilidades em situações dessa natureza, costuma ser útil uma avaliação técnica do caso concreto, já que fatores como urgência, fundamentação médica, histórico assistencial e motivos da negativa podem influenciar o entendimento do Judiciário.
Embora existam decisões favoráveis em casos semelhantes envolvendo o acesso ao tofersen, isso não significa que o mesmo desfecho ocorrerá em todos os processos.
A análise das circunstâncias específicas é determinante para identificar quais medidas podem ser juridicamente discutidas e quais elementos poderão contribuir para a apreciação do julgador.
Diante do custo elevado do tratamento, da ausência de registro sanitário no Brasil e das regras específicas que envolvem medicamentos importados, situações envolvendo o acesso ao tofersen costumam exigir uma análise jurídica cuidadosa.
Profissionais com experiência em direito à saúde podem avaliar a documentação médica, verificar os fundamentos utilizados na negativa e orientar sobre os caminhos legais possíveis, inclusive quanto à necessidade de acionar o Judiciário para tentar acesso ao tratamento.
O tofersen representa uma alternativa terapêutica relevante para pessoas com esclerose lateral amiotrófica associada à mutação SOD1.
No entanto, por ainda depender de importação e envolver custos elevados, sua solicitação costuma exigir atenção às normas da saúde suplementar e aos critérios definidos pela Anvisa para importação excepcional.
Quando há negativa de cobertura do plano, é possível avaliar as medidas administrativas e judiciais cabíveis, conforme a documentação médica e as particularidades do caso.
Nesse sentido, a compreensão dos direitos do paciente e das regras aplicáveis contribui para orientar os próximos passos na busca pelo tratamento prescrito.
O tofersen, também chamado de Qalsody, é um oligonucleotídeo antissenso desenvolvido para reduzir a produção da proteína tóxica associada à mutação no gene SOD1. Ele é indicado para pessoas com esclerose lateral amiotrófica (ELA) confirmada por exames que identifiquem essa mutação específica.
Não. O medicamento ainda não possui registro sanitário no Brasil e, por isso, seu acesso depende de importação excepcional, autorizada mediante critérios definidos pela Anvisa.
No entanto, o tofersen já recebeu aprovação de uso por agências regulatórias internacionais:
A cobertura pode ser discutida quando há indicação médica fundamentada, inexistência de alternativa terapêutica equivalente e documentação que comprove a mutação SOD1. Nessas situações, a análise costuma envolver discussão jurídica, especialmente por se tratar de medicamento importado sem registro.
Sim. As negativas costumam mencionar ausência de registro na Anvisa, caráter experimental ou alto custo. Mesmo assim, a recusa pode ser contestada quando houver prescrição individualizada, comprovação da mutação SOD1 e indicação da urgência do tratamento.
O primeiro passo é solicitar o medicamento pela via administrativa e obter a negativa formal da operadora. Esse documento é importante para avaliar as alternativas posteriores, que podem incluir medidas judiciais, conforme a documentação médica apresentada.
Também é relevante obter um relatório médico detalhado, que indique a necessidade do medicamento para o caso concreto. Com estes documentos em mãos, é recomendável conversar com um advogado especialista em Direito à Saúde para entender os caminhos possíveis para acessar o tratamento.
O custo internacional do tratamento anual costuma ultrapassar R$ 1,4 milhão. Mas o valor final da importação do tofersen depende de fatores como câmbio, frete, taxas e quantidade de doses. Como o medicamento não está disponível no Brasil, sua compra ocorre por importação excepcional autorizada pela Anvisa.
A aplicação é feita por via intratecal, por meio de injeção realizada na região lombar para levar o medicamento diretamente ao sistema nervoso central. O tratamento costuma iniciar com um esquema de ataque quinzenal, seguido de manutenção mensal.
Os efeitos mais comuns envolvem dor lombar, fadiga e cefaleia, relacionados ao procedimento intratecal. Eventos menos frequentes, como meningite asséptica, exigem acompanhamento médico. No entanto, a avaliação sobre riscos e benefícios é sempre clínica.
Em alguns cenários, pedidos de reembolso podem ser analisados judicialmente, especialmente quando há indicação médica, ausência de alternativa terapêutica no Brasil e negativa formal do plano. Essa possibilidade, contudo, depende da avaliação de cada caso concreto.
Normalmente são exigidos relatório médico detalhado, confirmação da mutação SOD1, justificativa da urgência e documentos que comprovem a ausência de substituto terapêutico nacional. Essa documentação também pode ser exigida em eventuais medidas judiciais.
Elton Fernandes, advogado especialista em Direito da Saúde, professor de pós-graduação em Direito Médico e Hospitalar da USP de Ribeirão Preto, da Escola Paulista de Direito (EPD) e do Instituto Luiz Mário Moutinho, em Recife, professor do Curso de Especialização em Medicina Legal e Perícia Médica da Faculdade de Medicina da USP, presidente da Comissão de Direito Médico e da Saúde da OAB de São Caetano do Sul e autor do livro "Manual de Direito da Saúde Suplementar: direito material e processual em ações contra planos de saúde".
Siga nossas redes sociais e saiba mais sobre Direito da Saúde:
ELTON FERNANDES SOCIEDADE DE ADVOGADOS
22.692.544/0001-02
