Sequenciamento completo do Exoma: entenda como funciona a cobertura em planos de saúde

Sequenciamento completo do Exoma: entenda como funciona a cobertura em planos de saúde

Data de publicação: 11/12/2025

Saiba como conseguir a cobertura do exame genético de Sequenciamento do Exoma pelo plano de saúde e entenda seus direitos na Justiça

exame sequenciamento de exoma pelo plano de saúde
Foto: kjpargeter/Freepik

O exame de sequenciamento do Exoma, utilizado para analisar todos os 20 mil genes do genoma humano, é fundamental para diagnosticar doenças genéticas.

Este sequenciamento tem o intuito de buscar as regiões codificantes (exons) dos genes, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão.

Geralmente, esse exame é indicado pelo médico quando outros testes genéticos não conseguem esclarecer a causa de doenças complexas ou quando há suspeita de risco hereditário.

Casos envolvendo doenças de difícil diagnóstico, prevenção de patologias ou avaliação de riscos em famílias consanguíneas são situações em que o Exoma pode ser essencial.

Embora alguns planos de saúde recusem a cobertura, alegando que o exame não está incluído no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar) ou que não atende aos critérios da Diretriz de Utilização (DUT), decisões judiciais têm reconhecido que, quando há indicação médica justificada, o custeio pode ser exigido.

Neste artigo, você vai entender como funciona a cobertura do exame de Exoma pelos planos de saúde, quais são os direitos do paciente e como a jurisprudência tem tratado esses casos.

Confira, a seguir:

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Exame de sequenciamento de exoma pelo plano de saúde - Foto: DC Studio/Freepik

Sequenciamento de Exoma: o que é e para que serve o exame

O sequenciamento de Exoma é um exame genético que analisa todas as regiões codificantes dos genes humanos, conhecidas como exons.

Essas regiões são responsáveis por produzir proteínas, essenciais para o funcionamento do organismo, e alterações nelas podem estar associadas a diversas doenças genéticas.

Ao contrário de testes que verificam apenas painéis específicos de genes, o Exoma examina de forma abrangente cerca de 20 mil genes, permitindo identificar mutações que podem passar despercebidas em exames convencionais.

Por isso, é considerado uma ferramenta de alto valor diagnóstico, especialmente em casos de doenças complexas ou de difícil detecção.


Quando o exame de Exoma é indicado?

Geralmente, o sequenciamento de exoma é indicado para:

  • Investigar causas genéticas de doenças complexas, quando outros exames não fornecem resultados conclusivos;
  • Avaliar risco hereditário de doenças graves em familiares ou em casos de consanguinidade;
  • Prevenção e acompanhamento de patologias, permitindo ao médico planejar tratamentos ou intervenções precoces.

Embora seja um exame de custo elevado, sua abrangência e precisão o tornam fundamental para o diagnóstico e manejo de condições genéticas raras, garantindo informações essenciais para decisões médicas mais assertivas.


Quanto custa o exame de Exoma?

O preço do exame de sequenciamento genético do Exoma varia entre R$3.650 e R$8.000,00, dependendo do caso e dos painéis de genes analisados.

Por se tratar de um procedimento de alto custo, muitos pacientes podem enfrentar dificuldades financeiras para realizá-lo sem cobertura do plano de saúde.

Em alguns casos, decisões judiciais reconhecem a possibilidade de cobertura do exame pelo plano de saúde quando há indicação médica justificada. No entanto, é importante compreender que a cobertura não é automática e depende da avaliação de cada situação clínica e contratual.

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Médico analisa sequenciamento de exoma - Foto: Freepik

O exame de Exoma está no rol da ANS?

Apenas para alguns casos.

De acordo com as diretrizes de utilização técnica do rol da ANS, o sequenciamento de exoma deve ser coberto apenas nos seguintes casos:

  • casos de deficiência intelectual inespecífica, após testes prévios como CGH-Array ou SNP-array negativos, para investigação etiológica em pacientes com limitações intelectuais e comportamentais significativas, quando o resultado do array cromossômico for incerto;
  • condições genéticas como síndromes submicroscópicas, com o exoma acionado sequencialmente.

Contudo, o rol de procedimentos da ANS é uma lista exemplificativa de exames, medicamentos, cirurgias e outros procedimentos que os planos de saúde devem fornecer aos pacientes.

Essa lista representa o mínimo obrigatório, mas não esgota todas as possibilidades de cobertura que podem ser avaliadas pela Justiça em situações específicas.

Mesmo que o exame não esteja incluído no rol da ANS, decisões judiciais têm reconhecido, em certos casos, a possibilidade de cobertura quando há indicação médica justificada.


Onde o exame de Exoma pode ser realizado?

Quando não houver laboratório credenciado na rede do plano de saúde, a jurisprudência tem reconhecido, em alguns casos, a possibilidade de custeio do exame em laboratórios externos, desde que haja indicação médica justificada.

Isso significa que, dependendo da situação clínica e da avaliação judicial, o paciente pode ter alternativas para realizar o exame mesmo quando não há prestador disponível na rede credenciada.


Qual médico pode solicitar o exame genético do Exoma? Apenas um geneticista?

A prescrição do exame de Exoma pode ser realizada por qualquer médico que considere o procedimento necessário, não sendo restrita apenas a geneticistas.

Em situações em que há indicação médica justificada, a jurisprudência tem reconhecido, em alguns casos, a possibilidade de cobertura pelo plano de saúde.

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Qual plano de saúde deve cobrir o exame de Exoma?

A cobertura do exame de sequenciamento do Exoma não se restringe a um tipo específico de contrato e pode ocorrer em planos individuais, familiares, empresariais ou coletivos por adesão.

De forma geral, a Lei dos Planos de Saúde (Lei n.º 9.656/1998) prevê que os pacientes têm direito ao fornecimento de tratamentos necessários para todas as doenças reconhecidas no Código Internacional de Doenças (CID).

Isso significa que, quando uma condição médica é diagnosticada e consta no CID, o paciente pode ter direito ao tratamento correspondente, incluindo exames, procedimentos e medicamentos necessários para o manejo da doença.

No caso do Exoma, como ele é frequentemente indicado para investigar doenças genéticas raras ou complexas, seu custeio pode ser considerado dentro dessa lógica, especialmente quando há indicação médica fundamentada e não existem alternativas diagnósticas suficientes.

A cobertura, nesse contexto, será avaliada considerando a situação clínica do paciente, a indicação médica e o contrato do plano de saúde.

Em determinadas situações, a jurisprudência tem reconhecido a possibilidade de cobertura do exame quando há indicação médica justificada. No entanto, cada caso é analisado de acordo com a situação clínica e contratual, e a cobertura não é automática.


Há jurisprudência sobre a cobertura do Exoma pelo plano de saúde?

A jurisprudência tem registrado casos em que a Justiça reconheceu, em situações específicas, a possibilidade de custeio do exame de Exoma pelo plano de saúde. Algumas decisões incluem:

Ementa: APELAÇÃO. PLANO DE SAÚDE. AÇÃO COMINATÓRIA CUMULADA COM PEDIDO DE INDENIZAÇÃO POR DANOS MORAIS. Negativa de cobertura de exame de "Sequenciamento Completo do Exoma". Paciente portadora de Síndrome de West. Ação julgada parcialmente procedente para compelir a ré a oferecer o exame solicitado pelo médico. Insurgência exclusiva do plano de saúde. Existência de prescrição médica. Negativa de cobertura fundamentada em cláusulas contratuais limitadoras de cobertura e na ausência de previsão do tratamento no rol da ANS. Abusividade. Aplicação da Súmula 102 deste Tribunal, bem como dos artigos 47 e 51, IV, ambos do CDC. Obrigação de cobertura. Sentença mantida. Recurso improvido. 

Ementa: AÇÃO DE OBRIGAÇÃO DE FAZER COM PEDIDO DE TUTELA DE URGÊNCIA. Plano de saúde. Necessidade realização de exame de SEQUENCIAMENTO DO EXOMA e sessões de fonoaudiologia sem limitação anual. Sentença de procedência. Negativa da ré sob alegação de falta de cobertura contratual e exclusão do rol da ANS. Inadmissibilidade. Exclusão invocada pela operadora do plano de saúde que contraria a finalidade do contrato. Incidência da Súmula 102, desta Corte. Cobertura devida. Sentença mantida. Aplicação do art. 252 do Regimento Interno deste Egrégio Tribunal de Justiça. Recurso não provido. Visualizar Ementa Completa.


Quanto custa mover um processo para liberar exoma?

O custo de uma ação judicial para avaliar a cobertura do exame de Exoma pode variar conforme a complexidade do caso, incluindo fatores como a elaboração do relatório médico.

Processos judiciais relacionados à cobertura de exames podem ser conduzidos de forma eletrônica, permitindo que advogados acompanhem o caso à distância, mas cada situação depende da análise individual da clínica, do paciente e do contrato do plano de saúde.

FAQ - Cobertura do sequenciamento de Exoma pelo plano de saúde

Tire suas dúvidas sobre a cobertura do exoma pelo plano de saúde:

Posso fazer uma reclamação junto a ANS pelo plano de saúde recusar o exame de sequenciamento do exoma?

É possível apresentar uma reclamação junto à ANS ou solicitar novamente o exame ao plano de saúde. Entretanto, quando a solicitação não estiver de acordo com as normas da ANS, a reclamação administrativa pode não resultar na cobertura do exame, sendo que algumas recusas têm sido mantidas em conformidade com as regras da agência.

Em situações em que o plano de saúde nega a cobertura, a cobertura do exame pode ser analisada judicialmente, considerando cada caso específico, a indicação médica e o contrato do plano de saúde.

O que deve constar no relatório médico que solicita o sequenciamento de exoma?

O relatório médico que acompanha a solicitação do exame de sequenciamento genético do Exoma deve detalhar de forma clara a situação clínica do paciente, incluindo histórico, exames realizados e a justificativa para a indicação do procedimento.

A descrição da urgência e das razões pelas quais o exame é considerado relevante pelo médico pode ser um fator considerado na análise de cobertura pelo plano de saúde ou, em casos específicos, pelo Judiciário.

No entanto, cada situação é avaliada individualmente, e a decisão sobre cobertura depende da avaliação médica, contratual e, quando aplicável, judicial.

O plano deve fornecer a negativa do Exoma por escrito?

O plano de saúde pode emitir uma negativa de cobertura por escrito, e esse documento costuma ser utilizado como referência em análises de cobertura ou em processos administrativos e judiciais.

Ter a negativa documentada ajuda a registrar formalmente a decisão do plano, caso seja necessário recorrer à ANS ou avaliar a possibilidade de medidas legais em situações específicas.

Se eu pagar o exame de Exoma, é possível solicitar reembolso?

Em algumas situações, pacientes que custeiam exames de alto custo podem analisar a possibilidade de pleitear reembolso junto ao plano de saúde. A viabilidade depende de fatores como a negativa formal do plano, a prescrição médica e o contrato do plano.

Cada caso é avaliado individualmente, e a obtenção do ressarcimento depende da análise judicial ou administrativa específica, sem garantia de resultado.

Se meu plano de saúde for empresarial, há diferenças na análise da cobertura do exame de Exoma?

A cobertura de exames em planos empresariais, individuais ou coletivos por adesão segue a legislação vigente e as condições do contrato. Em geral, ações relacionadas à cobertura do plano de saúde são analisadas com base na situação clínica do paciente e no contrato, sem envolver diretamente terceiros.

Cada caso pode apresentar particularidades contratuais ou administrativas, e a forma como a cobertura é avaliada pode variar conforme essas circunstâncias.

Como funciona a ação judicial e quanto tempo ela pode levar?

A ação judicial para avaliação de cobertura de exames como o Exoma pode incluir um pedido de tutela de urgência, também conhecido como liminar. Esse tipo de pedido busca que a análise da situação seja realizada de forma mais célere, considerando a urgência médica relatada no processo.

Quando deferida, a liminar permite que o exame seja realizado antes do julgamento final da ação. É importante lembrar que cada caso é analisado individualmente, e a decisão sobre a liminar depende da avaliação judicial, do relatório médico e das circunstâncias do contrato do plano de saúde.

Esse tipo de ação é “causa ganha”?

Não é possível afirmar que qualquer ação seja garantida. As possibilidades de sucesso variam conforme diversos fatores, incluindo a situação clínica, a indicação médica e o contrato do plano de saúde.

Embora existam decisões favoráveis em casos semelhantes, cada processo é analisado individualmente. A avaliação das chances de sucesso depende da análise detalhada do caso, respeitando as particularidades médicas e contratuais envolvidas.

Se um processo for movido contra o plano de saúde, existe risco de prejuízo para o contratante?

A legislação prevê que contratos de planos de saúde só podem ser encerrados em casos específicos, como fraude ou inadimplência prolongada. Não há previsão legal de cancelamento automático de contrato apenas por ingressar com ação judicial.

Em situações envolvendo ações judiciais contra planos de saúde, a conduta das operadoras pode variar conforme cada caso. Por isso, cada processo é analisado individualmente, considerando as circunstâncias contratuais e legais aplicáveis.

Escrito por:

Autor Elton Fernandes

Elton Fernandes, advogado especialista em Direito da Saúde, professor de pós-graduação em Direito Médico e Hospitalar da USP de Ribeirão Preto, da Escola Paulista de Direito (EPD) e do Instituto Luiz Mário Moutinho, em Recife, professor do Curso de Especialização em Medicina Legal e Perícia Médica da Faculdade de Medicina da USP, presidente da Comissão de Direito Médico e da Saúde da OAB de São Caetano do Sul e autor do livro "Manual de Direito da Saúde Suplementar: direito material e processual em ações contra planos de saúde".

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