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O diagnóstico de doença de Fabry já impõe ao paciente uma rotina de acompanhamento especializado. Quando o médico indica uma terapia nova e de alto custo, como o Elfabrio, soma-se a isso a dúvida sobre quem vai pagar o tratamento e a possibilidade de uma negativa.
O Elfabrio (alfapegunigalsidase, ou pegunigalsidase alfa) é uma terapia de reposição enzimática. Ela repõe a enzima que falta no organismo de quem tem doença de Fabry, condição genética rara que provoca acúmulo de gordura em células de rins, coração e sistema nervoso.
A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) concedeu o registro do medicamento por meio da Resolução-RE nº 3.880, de 1º de outubro de 2026, publicada no DOU de 5 de outubro de 2026, na categoria de produto biológico novo.
Mas, afinal, o plano de saúde deve cobrir o Elfabrio?
O registro sanitário é um dos principais requisitos para a cobertura do medicamento, mas como o alfapegunigalsidase ainda não consta do Rol de Procedimentos e Eventos da ANS (Agência Nacional de Saúde Suplementar), o acesso depende da comprovação de requisitos definidos pelo STF (Supremo Tribunal Federal) na ADI 7265, e o principal deles é a inexistência de alternativa terapêutica adequada na listagem.
Este artigo explica o que é o Elfabrio, quanto ele custa no exterior, qual é o seu status regulatório, o que a lei e o STF exigem do plano de saúde e quais passos seguir diante de uma negativa.
Representação da doença de Fabry nas células - Imagem gerada por IA
O Elfabrio é uma terapia de reposição enzimática (TRE). Seu princípio ativo, a alfapegunigalsidase, é uma versão recombinante da enzima alfa-galactosidase A humana, que falta ou funciona mal em quem tem doença de Fabry.
Sem essa enzima, uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida (Gb3) se acumula nas células, e esse acúmulo está na origem das manifestações da doença.
O medicamento é "peguilado", isto é, a molécula recebe um revestimento (polietilenoglicol) que a torna mais estável no organismo.
No exterior, o Elfabrio é aplicado por infusão intravenosa, em geral a cada duas semanas, com dose calculada por peso corporal (1 mg/kg).
Em 2026, a União Europeia aprovou também um esquema de aplicação a cada quatro semanas para adultos já estáveis em terapia de reposição enzimática. O esquema de uso autorizado no Brasil deve ser confirmado na bula aprovada pela Anvisa.
O tratamento deve ser conduzido por médico com experiência em doença de Fabry, em serviço com suporte para eventuais reações à infusão, já que a bula norte-americana traz alerta para reações de hipersensibilidade.
A Anvisa aprovou o uso do Elfabrio no Brasil para o tratamento de pessoas adultas com um diagnóstico confirmado de doença de Fabry (deficiência de alfagalactosidase).
A doença de Fabry é uma condição hereditária ligada ao cromossomo X. Ela ocorre quando alterações no gene GLA levam à produção insuficiente ou à ausência da enzima alfa-galactosidase A. Essa enzima participa da quebra de determinados tipos de gordura dentro das células.
Quando sua atividade é reduzida, essas substâncias, especialmente o globotriaosilceramida (Gb3) e seus derivados, podem se acumular progressivamente nos lisossomos, estruturas responsáveis pela degradação de componentes celulares.
Esse acúmulo pode provocar danos em diferentes tecidos e órgãos ao longo do tempo. Os rins, o coração, o sistema nervoso e os vasos sanguíneos estão entre as estruturas mais afetadas.
Por isso, a doença pode se manifestar com sintomas como dor neuropática, alterações na função renal, comprometimento cardíaco e maior risco de eventos cerebrovasculares. A apresentação clínica, porém, é variável, inclusive entre homens e mulheres.
O Elfabrio fornece uma forma recombinante da alfa-galactosidase A, com o objetivo de substituir a enzima que está ausente ou apresenta atividade insuficiente no organismo.
Dessa forma, busca favorecer a degradação das substâncias que se acumulam nas células e reduzir a progressão do comprometimento relacionado à doença.
O Elfabrio é um medicamento de alto custo. Apesar de ainda não haver um preço de venda ao público ou de compra hospitalar no Brasil, devido ao registro recente, é possível ter uma ideia do valor do tratamento com base em outros países.
Os valores de referência disponíveis no exterior são estes:
No Brasil, a comercialização depende da definição do preço pela CMED (Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos). Esse é o valor que servirá de referência para operadoras e pacientes, mas ainda não foi localizado.
Em qualquer cenário, trata-se de terapia contínua e de longa duração, cujo custo é inviável para a maioria das famílias. Daí a relevância da discussão sobre a cobertura pelo plano de saúde, que também aparece em outros medicamentos de alto custo.
Documentos de negativa de cobertura do Elfabrio - Imagem gerada por IA
O plano de saúde pode ser obrigado a cobrir o tratamento da doença de Fabry com o Elfabrio (alfapegunigalsidase) sempre que houver recomendação médica fundamentada.
O registro sanitário na Anvisa é o primeiro requisito a ser verificado na análise da cobertura obrigatória de um medicamento. Isso porque a Lei nº 9.656/1998 admite a exclusão de medicamentos importados não nacionalizados, conforme o art. 10, V. Quando o medicamento possui registro sanitário vigente no Brasil, essa justificativa de negativa deixa de ser aplicável.
Outro ponto relevante é que a cobertura deve ser analisada a partir da doença ou condição de saúde do paciente, e não apenas pelo nome comercial do medicamento prescrito.
A Lei dos Planos de Saúde também estabelece que todas as doenças previstas na Classificação Internacional de Doenças (CID) devem ser cobertas, bem como seus respectivos tratamentos. A doença de Fabry possui classificação própria na CID, 5C56.01.
Assim, uma vez diagnosticada a doença coberta pelo contrato e havendo indicação médica de tratamento, a análise deve considerar o conjunto da legislação aplicável, o contrato, as normas da ANS e as características do tratamento prescrito.
O Elfabrio, apesar de possuir registro sanitário no Brasil, não consta atualmente do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da ANS. A ausência na listagem, porém, não encerra a discussão sobre a cobertura do Elfabrio pelo plano de saúde.
A Lei nº 9.656/1998 estabelece o rol como referência básica de cobertura, mas a Lei nº 14.454/2022, especialmente seu art. 10, § 13, passou a admitir a cobertura de tratamentos não previstos expressamente nele quando atendidos determinados critérios técnicos.
Em 18 de setembro de 2025, o STF julgou a ADI 7265 e declarou a constitucionalidade da Lei nº 14.454/2022, estabelecendo uma interpretação conforme a Constituição e fixando requisitos cumulativos para a cobertura de procedimentos ou tratamentos não incorporados ao rol.
Aplicados ao Elfabrio, esses requisitos devem ser analisados da seguinte forma:
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Requisito fixado pelo STF (ADI 7265) |
Como se aplica ao Elfabrio |
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Prescrição por médico ou odontólogo assistente |
É necessário relatório médico fundamentado, com diagnóstico confirmado de doença de Fabry e indicação do tratamento. |
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Ausência de negativa expressa da ANS ou de pedido de atualização do rol pendente de análise |
Deve ser verificado se a tecnologia já foi objeto de análise, decisão ou proposta de incorporação pela ANS. |
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Inexistência de alternativa terapêutica adequada no rol |
Este é um dos pontos mais sensíveis. O rol já prevê terapia de reposição enzimática para a doença de Fabry, com beta-agalsidase, conforme a DUT 161. O médico deve justificar, no caso concreto, por que essa alternativa não é adequada ou suficiente para o paciente. |
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Comprovação de eficácia e segurança com evidência científica de alto nível |
Deve ser demonstrada a existência de evidências científicas que sustentem a eficácia e a segurança do Elfabrio e sua pertinência para o caso concreto. A EMA avaliou o medicamento em estudo comparativo com a agalsidase beta envolvendo 78 pacientes. |
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Registro na Anvisa, quando aplicável |
Requisito atendido com o registro sanitário concedido ao Elfabrio no Brasil. |
Desse modo, a ausência do medicamento no rol não deve ser tratada como uma barreira burocrática absoluta. Entretanto, após a ADI 7265, a análise da cobertura de um tratamento não incorporado exige a demonstração objetiva dos requisitos estabelecidos pelo STF.
No caso do Elfabrio, a existência de outra terapia de reposição enzimática prevista no rol torna especialmente importante a justificativa médica individualizada. O relatório deve explicar por que a alternativa disponível não é adequada para aquele paciente e quais características clínicas, resposta terapêutica, intolerância ou outros elementos justificam a indicação da alfapegunigalsidase.
Por isso, a discussão não deve se limitar à pergunta sobre o medicamento estar ou não no rol. É necessário avaliar o diagnóstico, a indicação médica, as alternativas terapêuticas disponíveis, as evidências científicas e o cumprimento dos requisitos estabelecidos pelo STF.
Também não é possível antecipar o resultado de um caso concreto. A presença de alternativa terapêutica no rol tende a ser um dos principais pontos de discussão, e, como o registro do Elfabrio é recente, a jurisprudência específica sobre sua cobertura ainda está em formação.
Uma negativa de cobertura do Elfabrio não encerra, necessariamente, a possibilidade de questionar a decisão da operadora.
Como o medicamento possui registro na Anvisa, mas não está previsto no rol da ANS e há outra terapia de reposição enzimática para a doença de Fabry contemplada pela listagem, é importante reunir documentação médica e administrativa que permita avaliar os fundamentos da recusa e a indicação do tratamento para aquele paciente:
Ainda não consta a incorporação do Elfabrio ao SUS (Sistema Único de Saúde). O Ministério da Saúde incorporou duas outras terapias de reposição enzimática para a forma clássica da doença de Fabry: a alfagalsidase (Portaria SECTICS/MS nº 26/2023) e a beta-agalsidase (Portaria SECTICS/MS nº 73/2023), conforme protocolo clínico.
Quem pretende o Elfabrio pelo sistema público precisaria recorrer à Justiça contra o ente público, o que segue critérios próprios fixados pelo STF para medicamentos não incorporados (Temas 6 e 1.234 de repercussão geral).
O caminho difere do aplicável ao plano de saúde, e as operadoras costumam cumprir decisões com mais rapidez que o poder público. Para os medicamentos já incorporados, veja o artigo sobre o Fabrazyme e sobre o Replagal.
Depende das circunstâncias do caso. O Elfabrio possui registro na Anvisa, mas ainda não consta do rol da ANS. Por isso, a análise da cobertura deve considerar a Lei nº 14.454/2022 e os cinco requisitos cumulativos estabelecidos pelo STF na ADI 7265. Entre eles está a inexistência de alternativa terapêutica adequada no rol, o que deve ser demonstrado de forma individualizada, especialmente porque há outra terapia de reposição enzimática prevista para a doença de Fabry.
Não. O alfapegunigalsidase ainda não consta do Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde da ANS. A ausência no rol, porém, não encerra automaticamente a análise da cobertura, que deve observar os critérios previstos na Lei nº 14.454/2022 e na decisão do STF na ADI 7265.
Sim. O registro sanitário foi concedido pela Resolução-RE nº 3.880, de 1º de outubro de 2026, publicada no Diário Oficial da União em 5 de outubro de 2026, na categoria de produto biológico novo.
Ainda não foi localizado preço de venda ou de compra hospitalar do Elfabrio no Brasil, devido ao registro recente. Nos Estados Unidos, o preço de lista é de aproximadamente US$ 430 mil por ano para um adulto típico, considerando a dose de 1 mg/kg a cada duas semanas.
É importante solicitar a negativa por escrito, guardar o protocolo do pedido de cobertura e reunir o relatório médico e os demais documentos relacionados ao tratamento. O relatório deve explicar o diagnóstico, o histórico terapêutico e, quando aplicável, por que a alternativa disponível no rol não é adequada ou suficiente para o paciente. Com essa documentação, um advogado especialista em Direito da Saúde pode avaliar as medidas administrativas ou judiciais cabíveis.
O registro do Elfabrio na Anvisa é o primeiro ponto a ser considerado na análise da cobertura pelo plano de saúde. Com a autorização sanitária concedida em outubro de 2026, a discussão não se concentra mais na ausência de registro, mas na indicação do tratamento para a doença de Fabry e nas regras aplicáveis à cobertura de medicamentos que não constam do rol da ANS.
Como o Elfabrio ainda não está previsto no rol, a cobertura deve ser analisada à luz da Lei nº 14.454/2022 e dos requisitos cumulativos estabelecidos pelo STF na ADI 7265. Entre esses critérios, ganha especial importância a demonstração de que a alternativa terapêutica disponível no rol não é adequada ou suficiente para o paciente.
Por isso, o relatório médico fundamentado ocupa papel central na análise do caso. Além de registrar o diagnóstico e a indicação da alfapegunigalsidase, o documento deve apresentar o histórico clínico, os tratamentos já utilizados, a resposta ou eventual intolerância a essas terapias e os motivos pelos quais o Elfabrio foi considerado necessário para aquele paciente.
Em caso de negativa de cobertura pelo plano de saúde, é importante solicitar a justificativa por escrito, guardar os protocolos e reunir a documentação médica e administrativa relacionada ao pedido. A partir desses elementos, é possível avaliar as medidas cabíveis, inclusive a possibilidade de questionamento judicial da recusa, quando presentes os requisitos para tanto.
A cobertura do Elfabrio, portanto, não pode ser definida apenas pela presença ou ausência do medicamento no rol. Cada caso exige a análise conjunta do diagnóstico, da indicação médica, das alternativas terapêuticas disponíveis, das evidências científicas e dos requisitos definidos pelo STF.
Um advogado especialista em Direito da Saúde pode analisar a documentação médica e a negativa apresentada pela operadora, verificar a aplicação dos requisitos definidos pelo STF e orientar sobre as medidas administrativas ou judiciais cabíveis em cada situação.
Como se trata de um medicamento recentemente registrado no Brasil, a jurisprudência específica sobre sua cobertura ainda está em formação.
Elton Fernandes, advogado especialista em Direito da Saúde, professor convidado de pós-graduação da USP, da USP de Ribeirão Preto, da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo, da Escola Paulista de Direito (EPD) e do Instituto Luiz Mário Moutinho, em Recife. É presidente da Comissão de Direito Médico e da Saúde da OAB de São Caetano do Sul e autor do livro "Manual de Direito da Saúde Suplementar: direito material e processual em ações contra planos de saúde".
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ELTON FERNANDES SOCIEDADE DE ADVOGADOS
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